|
|
متلازمة داوون
* تعريف متلازمة داوون:
- هو اضطراب في الكروموسومات ويتصل بالتخلف العقلي، وهذا الاضطراب غير معروف السبب فبدلاًً من أن ينمو في الخلية 46 كروموسوماً يزيد عددها واحداً فقط ليصبح 47،
وهذا الكروموسوم الزائد يغير كلية من وظائف الجسم والمخ الطبيعية. يتم تشخيص هذه الإعاقة بعد عمل اختبار الكروموسومات بعد الولادة بوقت قصير.
* الإصابة بهذا المرض:
أي أم أو أب معرضون أن يصاب طفلهم به، لكن تزداد مخاطر الإصابة به للسيدات التي تحمل فوق سن الخمسة والثلاثين عاماً، وكل عائلة يحدث الإصابة فيها مرة واحدة.
* أعراض داوون:
توجد أكثر من 50 علامة لمتلازمة داوون، لكن من النادر تواجدها في شخص واحد، ومن أكثر هذه الأعراض شيوعاً:
- ضعف العضلات.
- مرونة العضلات والمفاصل والقدرة على تحريكها في أي إتجاه.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغيرة.
- قدم عريضة مع قصر الأصابع.
- بكاء قصير وبنبرة عالية عند الأطفال.
- تجويف الفم صغيراً.
- ميل زاوية العين مع وجود طيات للجلد كثيرة من الزاوية الداخلية لها.
- صغر حجم الأذن.
- يد عريضة قصيرة مع وجود خط للتجاعيد واحداً في الكف في يد واحدة أو في كلا اليدين.
والشخص المصاب بمتلازمة داوون صغير في الحجم عن أقرانه الذين لديهم نفس العمر والسن الطبيعيين، كما أن نموهم الجسماني والعقلي أبطأ. على الرغم من أن الشكل الجسماني هو الشئ المميز للمصابين بهذه المتلازمة إلا أنه يظهر معه مشاكل صحية أخرى:
- انخفاض مقاومة الجهاز المناعي للإصابة بالعدوى وأكثرها الإصابة باضطرابات الجهاز التنفسي.
- اضطرابات في الرؤية مثل الحول - طول النظر- قصر النظر.
- الصمم باختلاف درجاته.
- صعوبة في الكلام.
- حوالي 1/3 الأطفال المولودين بمتلازمة داوون يعانون من عيوب خلقية بالقلب ويمكن علاجها.
- والبعض الآخر يولد بعيوب خلقية في الجهاز الهضمي والأمعاء والتي لا يمكن علاجها.
- وهناك حالة تسمى (Atlantoaxial instability)، ويكون فيها التواء لأول فقرتين في الرقبة مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة عند المشاركة في الأنشطة التي تتطلب إطالة الرقبة.
- البدانة تصبح سمة سائدة لهؤلاء الأطفال كلما كبروا في السن، كما أن الزيادة في الوزن تهدد صحة الشخص وحياته ومع اتباع نظام غذائي معين وممارسة النشاط الرياضي يؤدي إلى تقليل حجم المشكلة.
* علاج متلازمة داوون:
بعد تشخيص الإعاقة لابد من التعامل معها بشكل فوري وسريع. وأكثر طرق العلاج فاعلية هو تشجيع الطفل على إدراجه في برنامج للتطوير وتنمية قدراته العقلية والاجتماعية بمساعدة أفراد العائلة له.
_____________________
داء كرون
* داء كرون:
- يصعب تشخيص داء كرون في بدايته لأن أعراضه قد تتشابه إلى حد كبير مع أعراض أمراض أخرى وخاصة اضطرابات الجهاز الهضمي المختلفة.
وهو أحد أمراض الجهاز الهضمي ويصيب الأمعاء حيث تحدث بها التهابات تؤدى إلى تقرحات في جدارها بجميع طبقاتها ويختلف هذا الداء عن باقي التهابات الأمعاء الأخرى والتي تصيب الجدار السطحي لها فقط.
أما الأعضاء التي تتأثر بهذا الداء: الأمعاء الدقيقة وخاصة الجزء الأخير فيها والذي يسمى اللفائفى (Ileum )، لكنه من الممكن أن يصيب أي جزء في الجهاز الهضمي بداية من الفم حتى الشرج، وتتوقف خطورة المرض على الجزء المصاب فإذا كان جزءاً من الأمعاء يعنى أن المرض في بداية مراحله ويصل إلى أقصى درجات الخطورة إذا كانت الأمعاء بأكملها مصابة.
أعراض داء كرون:
- آلام بالبطن (تحت السرة أو عند مستواها ويمتد إلى الجزء الأيمن السفلي من البطن وتبدأ بعد تناول الوجبات).
- تقلصات.
- إسهال.
- فقدان للشهية.
- نزيف من الشرج.
- الإصابة بالحمى.
- ألم بالمفاصل.
- إرهاق وتعب.
- فقد الوزن.
- تقرحات حول فتحة الشرج.
- أما عند الأطفال فيكون هناك تأخر في النمو.
- إفرازات من الشرج.
- إصابات بالجلد.
- انتفاخ بالبطن.
* أما الأعراض التالية إذا ظهرت لابد من الذهاب الفوري للطبيب لتقديم العلاج الفوري:
- دم في البراز.
- آلام شديدة في البطن.
- إسهال مزمن لا يستجيب لأي علاج.
- حمى غير مفسر أسبابها وتستمر لأكثر من يومين.
- اختلاف في عادات التبرز (حركة الأمعاء) لأكثر من عشرة أيام.
* تشخيص داء كرون:
لبدء علاج هذا المرض لابد من التشخيص الصحيح وخاصة فى الأمراض المزمنة والتى منها داء كرون لأنه يتطور وتدهور الحالة بمرور الوقت، وأول الطرق لعلاج الحالة هو التشخيص المبكر لها والذي يتم بالطرق الآتية على الرغم من أن داء كرون يتشابه مع أمراض أخرى لها نفس الأعراض:
- تقرحات بالأمعاء.
- التهابات الزائدة الدورية.
- القولون العصبي.
- قرحة المعدة.
- التهابات بالمرارة والبنكرياس.
- أكياس أو أورام المبايض والأنابيب (أنابيب فالوب).
- التهابات الحوض.
- سرطان الأمعاء.
- العدوى من بكتريا السالمونيلا و"إى كولاى".
- التهاب الأوعية الدموية التي تغذى الأمعاء.
- تناول بعض الأدوية مثل الأسبرين.
* تشخيص المرض يتم بالطرق الآتية:
- اختبارات يطلبها الطبيب:
1- اختبارات الدم.
2*- اختبار كامل للبراز.
3*- أشعة بالصبغة على الجهاز الهضمي.
4*- منظار عن طريق الشرج أو عن طريق الفم.
5- أخذ تاريخ الأعراض المرضية من المريض، ولمساعدة الطبيب على الشخص أن يدون بنفسه:
أ*- عدد مرات الإسهال وطبيعته.
ب*- طبيعة الألم الذي يصاب به هل يصل إلى مرحلة التقلصات أم مجرد ألم بسيط، وعدد مرات تكراره.
ج*- طبيعة الشهية.
د*- متابعة الوزن.
هـ*- ظهور الأعراض مرتبط بعد تناول الوجبات أم عند الاستيقاظ من النوم صباحاً.
6*- ومن الطرق التشخيصية التي يلجأ إليها الطبيب هو أخذ عينة من الأنسجة.
* حقائق عن مرض كرون:
1- يتم تشخيص هذا المرض ما بين عمر 15 سنه إلى 35 سنة ولكن من الممكن أن تتم الإصابة به في أي مرحلة أو سن عمرية.
2- داء كرون من الأمراض الوراثية.
3- مرض مزمن لا يمكن الشفاء منه كلية، وتخف حدة أعراضه ثم تنشط مرة أخرى.
4- أما عن أسبابه فغير معروفة أو محددة، لكن هناك بعض الدراسات التي توصلت نتائجها إلى أن الإصابة به تأتى عند ما تقل مناعة الجسم أو أن الجهاز المناعي يتحفز بطريقة شديدة للبكتريا في الأمعاء حتى وإن كان طعاماً عادياً مما يؤدى إلى الإصابة بالالتهابات وحدوث القيء.
|